SINDROME DI DOWN: CARATTERISTICHE, APPROCCI RIABILITATIVI ED INSERIMENTO LAVORATIVO.

Dott.ssa Emanuela Di Tommaso - Psicologa

La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso la presenza di sintomi congeniti: le persone affette posseggono una copia in eccesso del cromosoma 21 e possono manifestare sintomi fisici e disabilità intellettive. La sindrome di Down (SD), definita anche trisomia 21, venne descritta nel 1862 dal medico inglese John Langdon Haydon Down in Inghilterra.

Nel 1959 il genetista francese Jerome Lejeune, dopo attente osservazioni scoprì che la sindrome di Down era un disturbo genetico provocato dalla presenza di un cromosoma in più. Tale cromosoma venne identificato come il ventunesimo e la sindrome definita trisomia del cromosoma 21. La sindrome di Down è, tra le forme genetiche, la causa di ritardo mentale più diffusa, essa è presente in tutte le etnie e in tutti i popoli, sia nei maschi che nelle femmine (Vicari, 2007). Secondo le Linee Guida Multidisciplinari per l'Assistenza Integrata alle persone con Sindrome di Down e alle loro Famiglie (2007) la sindrome di Down colpisce 1 bambino 4 ogni 1000 nati vivi, la trisomia 21 è direttamente correlata all' età della madre al momento del concepimento.

Le caratteristiche della sindrome di Down sono variabili e dipendono dalla gravità dell’alterazione cromosomica. In genere i bambini con la sindrome di down hanno le seguenti caratteristiche fisiche che li contraddistinguono fin dalla nascita:

·Viso: Naso piatto, occhi a mandorla e fronte larga.

·Bocca minuta e lingua sporgente.

·Collo e orecchie molto corti.

·Muscolatura flaccida.

·Mani: piccole, larghe e tozze.

·Altezza: medio-bassa.

·Peso: tendente ad accumulare grasso.

·Disabilità intellettiva e ritardo medio grave.

Il ritardo mentale caratterizza la sindrome di Down, può essere lieve, (con QI tra 70 E 50), moderato (tra 50 e 35) e grave nei casi rari (QI tra 35 e 20). L'Associazione Americana per il Ritardo Mentale sostiene che la principale caratteristica del disturbo sia la presenza di una intelligenza ridotta ed una minore capacità a rispondere al contesto sociale in cui il soggetto è inserito.

Secondo recenti studi i soggetti con la sindrome di Down presentano deficit nella componente verbale della memoria di lavoro, tale deficit è causato da una difficoltà nel compiere compiti che richiedono l'elaborazione verbale, ciò spiegherebbe la bassa competenza linguistica complessiva. La memoria di lavoro è considerata alla base dello sviluppo del linguaggio, dell'acquisizione del vocabolario e in maniera specifica del linguaggio espressivo. La memoria di lavoro è composta da due componenti come il loop articolatorio che è deputato alle informazione uditive e linguistiche, il taccuino visuo-spaziale che mantiene le informazioni sotto forma di immagini, il sistema esecutivo centrale che coordina l'attività dei due sistemi, elabora le informazioni e provvede alla pianificazione, alla risoluzione dei problemi e alla presa di decisioni. I bambini con la sindrome di Down hanno prestazioni inferiori nei compiti verbali e visuospaziali della memoria di lavoro, in particolare nelle attività che necessitano un elevato grado di controllo rispetto ai bambini della stessa età mentale.

L'area maggiormente compromessa nella sindrome di Down è il linguaggio rispetto alle competenze motorie, sociali e visuo-spaziali: la comprensione è più sviluppata rispetto alla produzione linguistica, il lessico e la pragmatica rispetto alla morfosintassi. I bambini utilizzano la comunicazione gestuale per interagire con gli altri, i gesti deiettici quali indicare, mostrare, dare e referenziali vengono utilizzati allo stesso modo rispetto ai bambini con uno sviluppo tipico. Le difficoltà che interessano la produzione fonologica e l'articolazione verbale fonatoria causano un linguaggio telegrafico che è caratterizzato da una bassa fluenza verbale, da molte pause, e da omissioni di fonemi e sillabe. Le prime parole si sviluppano con un ritardo di un anno, e appartengono allo stesso dominio semantico dei bambini normodotati, il vocabolario si sviluppa in relazione all'età mentale secondo le stesse modalità. Nell'adolescenza il lessico recettivo supera l'età mentale non verbale rappresentando un punto di forza grazie al quale si sviluppa la lettura. Intorno ai 4 anni i bambini sono capaci di mettere insieme due o più parole, con un ritardo di 2 anni rispetto ai bambini con uno sviluppo tipico.

La caratteristica della sindrome di Down si identifica, oltre che per gli aspetti cromosomici, fondamentalmente per un ritardo presente nelle principali funzioni, sia nella fase di sviluppo del bambino, che nell’età adulta. Questo ritardo è in parte recuperabile, con un intervento riabilitativo precoce, sistematico con particolare riferimento alle aree linguistiche, motorie e neuropsicologiche. In particolare bisogna lavorare nel recuperare competenze ed abilità che possono compensare in buona parte la presenza di un ritardo mentale, portando la persona a raggiungere competenze operative anche di notevole complessità.

A causa della sua natura cromosomica, non è possibile intervenire terapeuticamente sugli individui affetti da trisomia 21. Interventi specifici possono risolvere o alleviare alcuni problemi cardiaci, gastrointestinali, aumentando così l’aspettativa di vita. La riabilitazione deve iniziare già dai primi mesi di vita e può dare risultati estremamente positivi. I primi tre anni sono estremamente significativi per quanto concerne la successiva organizzazione delle abilità cognitive e di socializzazione delle persone Down. In questo modo, esse possono sviluppare numerose capacità, essere in certa misura autonome, lavorare ed avere una soddisfacente vita di relazione.

GLI APPROCCI RIABILITATIVI

Esistono diversi approcci riabilitativi. A partire dagli anni 70 sono state abolite le classi speciali ed è stato previsto il loro inserimento nelle classi normali con lo scopo di favorire, attraverso metodi pedagogici, la loro maturazione cognitiva nel modo più ecologico possibile. Si sono strutturati degli interventi educativi con programmi che coinvolgono diverse aree dello sviluppo: motorio, cognitivo, affettivo e sociale. Le caratteristiche di questi programmi sono: – intervento precoce, già dai primi mesi di vita; – coinvolgimento dei genitori attraverso training speciali per l'assunzione di un ruolo attivo nel coadiuvare l'insegnamento del linguaggio e delle altre abilità; – sostegno psicologico per aiutare la famiglia ad affrontare la sofferenza e le difficoltà connesse alla presenza di un bambini portatore di un grave handicap; – addestramento degli operatori scolastici all'uso di programmi didattici in funzione del livello cognitivo del bambino; – instaurazione e mantenimento dei contatti con le varie organizzazioni assistenziali e riabilitative per assicurare un aiuto specialistico

- terapie farmacologiche = per depressione e per lo stress biologico generale derivante dall'aumentato metabolismo che viene attivato dalla presenza di alcuni enzimi prodotti dai geni del cromosoma 21.

SINDROME DI DOWN ED INSERIMENTO LAVORATIVO

Recenti statistiche hanno evidenziato come la vita delle persone affette da sindrome di Down si sia allungata. In Italia, raggiunge attualmente i 62 anni, mentre uno studio, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, afferma che negli USA è di 58.

Questi dati possono essere messi in relazione con un miglioramento generale delle condizioni di vita, ma anche ai passi avanti nelle cure mediche.

Il generale allungamento dell'aspettativa di vita delle persone con sindrome di di Down, impone senza dubbio la necessità di un inserimento lavorativo. A tal proposito, la normativa sull’inserimento delle persone con disabilità è espressa dalla Legge 68/99 “Norme per il diritto al lavoro dei disabili” il cui principio centrale è quello del collocamento mirato, inteso come una serie di strumenti tecnici e di supporto che permettono di valutare adeguatamente le persone con disabilità nelle loro capacità lavorative e di inserirle nel posto adatto, attraverso analisi del posto di lavoro, forme di sostegno, azioni positive e soluzione dei problemi connessi con gli ambienti, gli strumenti e le relazioni interpersonali sui luoghi di lavoro.

Le ricerche ci dicono che ci sono vantaggi reciproci quando persone con sindrome di Down sono incluse nel posto di lavoro: le persone con la sindrome di Down hanno una migliore qualità di vita e opportunità di sviluppo, e le aziende che le impiegano riferiscono di significativi miglioramenti nella loro “salute organizzativa”.

Ogni persona con sindrome di Down è unica e ha interessi e competenze diverse, pertanto non esiste un lavoro particolarmente adatto . Varia da persona a persona. Con la formazione e il giusto supporto, le persone con sindrome di Down hanno la capacità di svolgere una serie di mansioni diverse, tra cui anche lavori che richiedono un pensiero complesso, e attività che richiedono una certa iniziativa.

Alcuni lavorano nei ristoranti, altri lavorano nei servizi di assistenza all’infanzia, nella vendita al dettaglio, nell’amministrazione e nell’ospitalità. Altri possono lavorare in un’azienda familiare o in una microimpresa. In tutti i casi è fondamentale un’adeguata formazione e supervisione del lavoro.